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Published on April 17th, 2013 | by Carmen Cristina Gonzalez

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Hemofilia: herencia que pone en peligro la vida

Por Ana Lucía Mendizabal (Guatemala)

Desde que Mariano era un bebé, su madre empezó a darse cuenta de que si lo sostenía con un poco de fuerza, al pequeño se le hacían moretones en distintas partes del cuerpo. El problema se evidenció aún más cuando comenzó a gatear; un día ella lo levantó del suelo y se percató de que sus manos y rodillas estaban moradas. Corrió al hospital y luego de varios exámenes se determinó que el niño padecía de hemofilia.

A partir de entonces, la familia empezó a prestar especial atención a los movimientos de Mariano. Hoy, cuando tiene 11 años, y aunque le apasiona el futbol, tiene que conformarse a ver los partidos por medio de la televisión; sin embargo, ha logrado llevar una vida normal, aunque siempre está atento a no lastimarse.

¿Por qué tengo moretones y sangro mucho?

La hemofilia es la ausencia o bajo nivel de algún factor de coagulación de la sangre, que son proteínas que detienen las hemorragias. Las personas hemofílicas sufren moretones y hemorragias internas espontáneas o externas prolongadas.

El gen de la enfermedad pasa de uno de los padres a los hijos a través del cromosoma X. Generalmente, cuando es el padre quien presenta este padecimiento, ninguno de sus hijos varones lo sufrirá. Sin embargo, sus hijas, aunque no padezcan la hemofilia, sí serán portadoras del gen y lo podrían transmitir a sus descendientes.

Cuando la madre es la portadora del gen y el padre es sano, los varones del matrimonio tendrán un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, mientras que las mujeres tendrán las mismas posibilidades de ser portadoras del gen.

Marta Julia López Ruano, hematóloga pediatra y jefa del Servicio de Hematología del Hospital Roosevelt en Guatemala, calcula que en la actualidad en ese centro hospitalario se atiende a 40 niños y 45 adultos que sufren la enfermedad. Según la Asociación Guatemalteca de Hemofilia (AGH) hay 132 familias diagnosticadas con el padecimiento. Pero según sus estimaciones habría 1,400 grupos familiares afectados por el mal; la mayoría no recibe tratamiento.

A nivel mundial se estima que una de cada 10 mil personas nace con hemofilia tipo A (deficiencia del factor VIII de la coagulación) y una de cada 50 mil con hemofilia tipo B (deficiencia del factor IX).

Detección y sospecha

López Ruano indica que al menos el 60% de los pacientes conoce que tiene  un familiar enfermo, por lo que a quienes han tenido parientes con el padecimiento se les recomienda someterse a exámenes de detección.

Hay un 30% de pacientes sin antecedentes, y son los que médicamente se llaman con mutaciones novo.

Tratamientos disponibles

La hemofilia no tiene cura, pero hay dos maneras de controlarla a través de tratamientos a demanda, cuando se aplica un factor de coagulación al presentarse un episodio hemorrágico, y la profilaxis, que consiste en el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir pérdidas y se aplican dos o tres veces por semana. López Ruano indica que en el Hospital Roosevelt actualmente se aplica el tratamiento a demanda.

Existe gran variedad de productos con factores VIII y IX plasmáticos clásicos y factores VIII y IX recombinantes. Los plasmáticos se derivan del plasma humano de miles de donantes de sangre. Los factores recombinantes, de células de mamíferos obtenidos por técnicas de ingeniería genética, a partir de un solo tipo de célula en el laboratorio.

En hospitales como el Roosevelt- no se cobra por la aplicación de estos tratamientos, sólo se les solicita donadores de sangre a quienes recibirán tratamientos plasmáticos.

Cuidados y vida normal

Las personas que sufren hemofilia pueden llevar una vida normal e incluso se les recomienda mantener una actividad física constante y moderada para fortalecer  sus músculos y articulaciones. Los cuidados especiales serán evitar deportes de fricción y se recomienda el uso de equipos protectores si van a montar bicicleta.

Fuente: Siglo21.com.gt

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About the Author

Carmen Cristina Gonzalez

Periodista venezolana egresada de la Universidad Católica Andrés Bello (Venezuela). Amante de la semblanzas y las entrevistas de personalidad, así como de la promoción de una vida saludable. Soy una enamorada empedernida de mi hija quien me ha enseñado que el amor no tiene límites.


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